Синдром Дауна — це хромосомна патологія, яка розвивається через неправильне розподілення хромосом у гаметах батьків. Він формується, якщо у клітинах дитини виявляється три 21 хромосоми замість двох. Це спричиняє множинні патології внутрішніх органів, характерну зміну зовнішності та, як правило, розумову відсталість.
При цьому синдром Дауна належить до патологій, які можна діагностувати ще під час вагітності, що дозволяє жінці самостійно вирішувати, чи зберігати таку вагітність. З ранніх термінів можливо виявити, чи правильний хромосомний набір у дитини, якщо виникають якісь підозри на різноманітні аномалії. Можна провести ряд аналізів (наприклад, тест на вільний бета-ХГЛ, тест на альфа-фетопротеїн) та інструментальних досліджень (УЗД, амніоцентез тощо). Таким чином можна певно або майже певно встановити діагноз ще до пологів.
Дослідження на синдром Дауна входять у стандартні скринінги для вагітних. Комплекси досліджень можна здати в будь-якій приватній лабораторії (у тому числі в Ескулабі), а отримані результати надати вашому акушер-гінекологу.
Які є симптоми синдрому Дауна
Описана хромосомна мутація небезпечна різноманітними симптомами, які можуть призвести до значних порушень стану дитини:
- розумова відсталість — вона може бути виражена менше або більше, але присутня майже у всіх дітей (за виключенням деяких мозаїчних форм);
- вади розвитку серця — часто діагностуються дефекти міжшлуночкової перетинки та так званий атріовентрикулярний канал;
- розлади ШКТ — хвороба Гіршпрунга чи целіакія;
- ендокринні порушення — гіпотиреоз, цукровий діабет;
- різноманітні офтальмологічні патології — катаракта, глаукома та косоокість;
- проблеми зі слухом — може розвиватись глухота.
Також такі діти чутливі до інфекцій через знижений імунітет, схильні до виникнення психічних захворювань (хвороби Альцгеймера) та лейкемії. Тому необхідно з народження підходити до їхнього лікування з відповідальністю.
Які застосовують методи діагностики
Щоб встановити діагноз синдрому Дауна у плода, можуть бути проведені декілька досліджень:
- Аналіз на альфа-фетопротеїн. Для цього досліджується кров матері, у якій можна знайти частки генетичного матеріалу дитини.
- Аналіз на вільний бета-ХГЛ. Оцінюючи його концентрацію, можна запідозрити підвищену ймовірність розвитку синдрому Дауна у плода.
- УЗД. Проводиться всім жінкам як плановий скринінг. Під час УЗД можна виявити характерне збільшення товщини шкірної складки на шиї, вкорочення довжини стегна тощо.
- Амніоцентез. Точний метод, який передбачає взяття матеріалу з ворсин хоріону і виявлення каріотипу.
Перерахованих методів дослідження достатньо, щоб запідозрити і встановити діагноз. Після проведення амніоцентезу можна бути точно впевненим у результатах та свідомо приймати рішення про планове продовження або переривання вагітності. Це рішення може приймати тільки жінка.
